不妊治療体験note #18_遺伝カウンセリングと出生前診断

こんにちは。つなりとです。
この記事では、不妊治療クリニックでの出生前診断についてまとめました。

わたしの通っていたクリニックでは出生前診断をおこなうためには、夫婦での遺伝カウンセリングの受診が必須でした。（出生前診断・カウンセリングの受診についてはもちろん任意です）

不妊治療をへて妊娠した場合、クリニックで紹介されることもあり出生前診断を受けるかどうか悩んでいる方も多いのではないでしょうか。そこで体験談をまとめました。

出生前診断とは

赤ちゃんが産まれる前に検査をおこない、発育や先天異常を診断すること。
出生前診断によって、形態異常や染色体異常といった胎児の先天異常を知ることができます。

診断は目的別に主に2つあります。

出生前診断の種類

• 超音波検査（エコー検査）：形態・発育状態を診断する
• 血液や羊水などを採取する検査：染色体異常を診断する
  

出生前検査の種類

出生前診断をするためにはいくつかの検査方法があります。
形態・発育状態は「胎児超音波ドッグ」で検査します。通っていたクリニックでは、胎児ドッグの超音波画像から、染色体異常（13・18・21トリソミー）のリスク確立も算出してもらうことが可能でした。

染色体異常の検査には「非確定検査」と「確定検査」があり、主に精度などに違いがあります。カウンセリングでは非確定検査3種類、確定検査2種類を紹介されました。

遺伝カウンセリング

出生前診断は、検査方法によって内容が異なります。また時期や費用も検査によってかなり差があります。どれを実施するのか、もしくはしないのかを判断するため、妊娠7週めに遺伝カウンセリングを受けました。

カウンセリングの主な内容

• 出生前診断（検査）とは
• 出生前診断の検査の違いについて
• 心構え
  
  

出生前診断の検査の違いについて

それぞれ対象となる疾患や検査時期、費用、流産のリスクなどが異なります。わたしは特に「胎児超音波ドッグ」「NIPT」と確定検査の「羊水検査」「絨毛検査」に絞って詳しく説明していただきました。

（クリニック資料より一部抜粋）

胎児超音波ドッグは形態・発育状態のエコー検査がメインで、クリニックによっては13・18・21トリソミー（染色体異常）の確率をエコーの結果から算出してもらうことができます。トリソミーについては、あくまでも1/〇という確率での診断になるので、年齢の基準値と比較して確率が高いか低いかという判断になります。

NIPTは母体の血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで染色体異常の可能性を検査する方法です。13・18・21トリソミーについて、陽性/陰性が判定されます。
NIPTを検査できる施設は限られていて、どこでも検査できるわけではないようです。

心がまえ

カウンセリングでは、特に「出生前診断で望まない結果が出たときどうするか」を事前に決めておくことを伝えられました。他にも診断を受ける上で大切だと感じたポイントをまとめました。

結局、望まない結果が出たときどうするのかは、事前に決めきれませんでした。
それでも事前にしっかり夫婦でコミュニケーションをとっておくことが大事だと感じました。

また遺伝カウンセリングを受けたけれど、出生前診断をしないという選択をする夫婦も結構多いそうです。

出生前診断の体験談

わたしたち夫婦は「胎児超音波ドッグ」を受け、診断結果次第で「確定検査（羊水検査）」を検討する、という結論に至りました。わたし自身、染色体異常の正確な診断よりも赤ちゃんが無事に育ってくれているかどうか「発育状態」を知りたいという気持ちが強かったためです。

胎児超音波ドッグ

胎児ドッグはエコー検査のため、当日中（検査後すぐ）に結果を知ることができました。

• 検査時期：12週
• 検査費用：¥22,000（自費）

赤ちゃんの大きさや元気かどうか、子宮や胎盤・羊水の状態と、染色体異常を疑うサイン（マーカー）について診断してもらいました。

結果を一部参考までにご紹介します。

• NT（首の後ろに見られるむくみ）：1.5mm
• BDP（頭の大きさ）：22.0mm
• 鼻骨：2mm

これらと年齢によるリスクを踏まえて、13・18・21トリソミーのリスクの確率が表示されます。結果は年齢の基準値（バックグラウンドリスク）より確率が低かったため、確定検査は検討しないことにしました。


わたしは出生前診断をして良かったなと感じています。
診断の目的を「赤ちゃんが無事に育ってくれているかどうか」にしたこともあり、発育状態に問題がないとわかり少し安心して妊娠初期を過ごすことができました。

出生前診断について、世間的には賛否があるかと思います。
他人の意見や世間体よりも、産んで育てる自分たち夫婦がベストだと思う選択することがとても大切だと診断を通じて感じました。その選択の一助になれば幸いです。